专访胡松年主任丨药物基因组学的思考：“基因江湖”还有很长的路要走-北京儿童插座价格联盟

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2016年12月28，由中国康复技术转化及发展促进会主办、中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会协办、为朔医学数据科技（北京）有限公司及北京军科基因承办的药物基因组学与临床应用微论坛在北京举行，为参会的业界专家学者呈上了一场专业性和互动性较强的交流会。测序中国作为受邀媒体对本次微论坛进行了全程直播，跟踪报道了整个会议。中国康复技术转化及发展促进会理事、中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主任委员、中国科学院北京基因组研究所基因组科学信息重点实验室主任胡松年主任以“基于药物基因组学的高血压个体化用药”为题，为大家分享了他在药物基因组学的最新研究。会后，测序中国对胡松年主任进行了专访，就药物基因组学研究、数据管理平台构建等行业相关问题进行了深入的探讨。

胡松年主任作为国际人类基因组测序计划中国部分（1%项目）的参与者。时隔20年，胡主任的工作和生活也发生了很多变化，提起这段经历，胡主任仍然感慨颇多。胡主任提到：“其实这1%对我造成了很大的影响，最大一个收获就是如何在极大的压力下来完成工作；而做完项目以后，能够感觉到的就是那种国家以及民族自豪感，不是说所有人都有机会接触这种项目。”另外一个影响则是在精神上真正体会到团队合作。相较于以往的项目，现在的研究内容牵扯的领域越来越多，规模也越来越大型，如何紧密地合作也成为很重要的方面，单纯在实验室做基因研究是体会不到的。

胡主任将那段时期称为“共患难”的时期：“华大同学会上，每个人都特别怀念那个时期，特别单纯。把这个项目做完后，我觉得对于每个人来说影响都挺大的，不管是做科研还是对以后的生活来说。”

从人类基因组计划至今，国内科研产业发生了很大的变化，尤其是最近几年，很多基因相关企业如雨后春笋一样地涌现，对于这样的热潮，胡主任显得十分冷静。他表示，以往做基因组测序成本高昂，是很“烧钱”的行业。现在全国有200家甚至更多的公司在进行相关研究，核心原因是技术的提升，从而带来了成本的降低。所以行业热潮的核心推动力是源于测序技术上的革命性变化，核心就包括了测序仪、大型计算机的发展，以及测序从一代到二代、三代甚至还有四代的发展，技术上的变革使其实用性越来越强。

其次，以往的基因组学科研相对偏基础、偏上流，似乎离自己的生老病死很远。自奥巴马总统宣布“精准医学计划”后，媒体的宣传及报道逐渐增多，老百姓也逐渐了解这些技术，中国人口众多，病患同样多，很多相关机构也希望去做一些和疾病相关的工作，使老百姓真正受益。所以从这个角度来说，任何一个和人的健康相关的新技术，都会掀起热潮，这样来说的话是非常正常的，纯基础的科研更多地是追求精神上的荣誉感，然后进行这些项目更多地是体会到类似医生的自豪感。

在演讲中，胡主任提到在当前基因行业，很多研究机构有时会过度地夸大某项基因技术，关于这些问题，胡主任表示，首先对于这些公司来说的话，在宣传上应该有所收敛。但这些非常能理解，比如说某些公司融资后，同质性的竞争又很多，难免会透支一些未来的东西，让其更有吸引力。其好处就是投资人会觉得这个市场很大，但是不好的地方就是医生不买账。有时候将其弄得越大，医生就越不买账。

胡主任表示，有时候会发现一个新公司出来了七八十种产品，而其人力、时间、规模不可能做出那么多的产品。而医生是非常严谨团体，在跟医生合作的时候，第一个考虑的应该是这个技术的安全性，然后是稳定性，后面才是其全面性等。医生有时候与科研人员的想法有很大差异，他们完全是以患者为中心的，有时候医生非常现实。从医生这个角度来说，医生并不需要这些产品很完美，医生更希望得到实事求是的技术。作为一个公司能不能真正地让医生信服，要很详细地知道产品的风险在哪个地方。

目前，关于药物基因组学的相关研究有很多，对于如何向临床医生及整个业界来推广，胡主任也提出可自己的看法。胡主任表示，医生首先关心的一定是怎么治疗患者，从这个角度，他主任认为药物代谢这部分是稳定性最好的方面，而且从一些案例及临床医生应用以后检测的结果及其实际的相符性来说，它也是结合最密切的。一个原因就是现在大部分使用的药物为西药，几乎超过90%的西药代谢都要通过P450系统，很多药物的整个药物代谢途径是非常清楚的。胡主任谈到，把技术推广到医生并让他们去认可，核心是要站在医生的角度去看结果。这个是第一需求，不是基因Panel多全、多好，而是要考虑医生到底要什么。”

第二方面还要考虑到结果对医生来说有没有可行的解决方案以及结果会不会给医生带来烦恼。从这个角度来说，如何能够贴着医生及药剂师的需求来去设计真正属于他们的产品，让合作的医生主动地来参与到基因Panel的设计，这时临床医生对基因Panel的重视程度和使用程度就完全不一样。而现在大多的基因Panel出结果以后，没有帮助医生去接着往下走，所以不管是药物还是其他技术，对于医疗行业这个很完善的闭环，要想办法无缝地把这个技术用进去。在出了结果以后怎么和医生一起找到稳妥有效的治疗方案，这对药物基因组学来说是非常重要的一个内容。

作为二代测序、数据管理平台构建以及非编码RNA注释的专家，在专访中，胡主任也谈到了关于大规模的测序数据以及基因组数学的存储策略等方面的问题。组学的数据尤其是目前很多跟临床相关的数据，不像任何的其他大数据，比如气象的数据或新闻数据，这些数据新闻量很大，存储量的需要也很大，但是今天的头条，明天其受关注度就会稍微地低一点，一周之后几乎就没人关注了。而生物分析的数据，其存储是没规律性的，这是相当有难度及挑战性的。胡主任举了一个例子，比如说现在分析完100例数据，在得到结果之后，可能半年、一年甚至更长时间内都不会用，但是假如在之后又测了100例数据，马上就可以用到之前的数据，就可以将200例数据再整合起来进行分析。所以对其数据的分析，不是很好找规律，其存储是非常复杂的。这里面包括高性能存储这部分，这部分主要涉及大数据的具体运算，因为需要快速地读取并保证其稳定性；还有一部分是短期的，即预计可能会用到的数据。所以，对生物学的存储来说，它是属于至少有三级存储的模式。现在很多人在做云计算和云存储，这是一个发展的模式，但因为生物的数据量非常大，国内目前云计算及云存储很受限制，传输数据到云上都需要很长时间，我们的带宽目前也是很大的问题。

目前，很多科研机构和企业也建立了这种数据管理平台，胡主任表示：“核心拼的，第一是谁有耐心去累积一些属于中国人的数据；第二是能否有一支能力很强的队伍；第三个取决于跟临床医生的结合是否足够紧密。”这些公司的产品最有价值的一定是其手上的数据，因为现在绝大部分的产品，主要的依据都是这些数据，而这里面绝大部分的都是欧美人群的数据，未必适合中国人。从长远的角度来说，最有价值的东西不是产品卖了多少，而是手上累积的针对某个研究的临床数据和有针对性的组学数据。因为不管是从药物的靶点还是针对中国人的非常高效的检测位点，都来自于这些通过NGS测出来的数据。

作为测序中国的金牌栏目，NGS接龙即将进行第二期，谈到对于NGS下个十年的展望，胡主任表示，单纯从技术的角度来说的话，一定是越少、越快、越小这个趋势。少是指量越来越少，对于各种DNA的量、RNA的量，用量会越来越少；实验的方法、分析的方法，也会越来越快及集成化；最后就是越小，不管是检测还是分析，会越来越便携化。对于当前测序的方式，我觉得未来十年一个很质的转变就是其设备化或便携化，这可能会在医学应用方面产生革新性的变化。

另外从科研的角度来说，属于自己国家的大样本人群的调研数据一定是未来每个国家都要进行的。所以，十年以后理论上很多国家会建立属于本国甚至地域的专业数据库。胡主任表示：“对于这种组学数据，我愿景是希望它能够像验血一样，成为很多疾病检测的时候一个常规的检测项，就像测了血型后下面还有基因型、用药类型，我觉得十年的时间在很多疾病上是可以做到这一点的。”

测序中国的NGS接龙活动即将开始第二期，测序中国期待2017年与业界专家及大咖进行更深入的探讨与合作！