【2016 CSCO贝瑞和康卫星会看点二】中国人群乳腺癌易感基因大探秘

贝瑞和康 2018-04-18 10:02:19
关注乳腺癌BRCA1/2基因检测,掌握生命挑战 

随着基因检测技术的不断发展完善和“安吉丽娜·朱莉明星效应”的推波助澜,BRCA1/2基因检测这一技术得到了前所未有的关注,其对于预防女性乳腺癌、卵巢癌等妇科肿瘤的重要性已经得到世界范围的公认。目前在美国和欧洲,BRCA1/2基因突变的检测已成为乳腺癌和卵巢癌高危人群重要的筛查手段,且有多家商业保险覆盖基因检测费用。

BRCA1/2基因检测之难点

乳腺癌BRCA1/2基因检测主要针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析,并根据一定的评估标准对检测到的突变进行分类,从而评估受检者的患癌风险,提早做好预防措施。


目前,BRCA1/2基因检测的瓶颈不是前端的检测基因技术,而是检测出基因突变之后的临床数据解读。


众所周知,BRCA1和BRCA2具有较长的基因序列,其中BRCA1基因定位于17号染色体,约81kb, 含有23个外显子;BRCA2基因定位于13号染色体,长约70kb,含有27个外显子。二者的突变散布于整个编码区及每个外显子两侧的内含子序列,使得BRCA1/2突变的分析复杂化。根据乳腺癌信息中心网站数据库网站的数据显示,BRCA1和BRCA2分别存在1785种和2011种不同的突变、多态性和其他遗传变异。



因而构建全面丰富的临床和遗传数据库,对于基因检测结果的合理解读至关重要。以著名基因检测公司Myriad Genetics为例,其依托已构建的庞大的临床和遗传数据库,发表BRCA相关研究论文9000多篇,很多临床意义不明的基因突变在大量的临床研究数据之下正逐渐变得清晰。


此外,基因检测关注遗传因素上的变异,这势必涉及人种差异。以安吉丽娜·朱莉为例,其患乳腺癌的风险评估是通过盖尔风险模型推算得出。但该模型主要针对欧美人种,目前还没有专门针对黄种人的乳腺癌风险预测模型,而人种、生活环境之间的差异都可能导致结果出现偏差,对于中国人群来说,通过这一模型不能准确推算出受检者患癌的风险有多高,或哪些人是高危人群。 

中国人群乳腺癌易感基因大探秘

发展符合中国人遗传特性的乳腺癌基因检测迫在眉睫。这必须首先开展大规模的流行病学研究,全面了解中国高危乳腺癌人群中BRCA1/2基因的变异情况,得出中国遗传性乳腺癌的发病比例,在此基础上,研究建立适合黄种人的疾病风险预测模型,开展更深入的临床研究,才能通过BRCA1/2基因检测合理评估乳腺癌风险,因此踏踏实实收集中国人群样本进行基础的数据积累显得尤为关键。


从2013年开始,贝瑞和康即与多家医院合作检测BRCA基因,至今已经积累数万患者数据。通过来自美国贝勒医学院、现任职贝瑞和康CIO的于福利教授带领专业的生物信息团队对数据进行分析注释和临床解读,贝瑞和康构建了符合中国人群遗传特性的乳腺癌突变数据库。


同时,贝瑞和康与阿里云强强联手,携手共建“神州基因组数据云”项目,收录超过400,000份中国健康人群基因组数据和数万份患者基因组数据,领跑中国人的精准医疗计划。


在2016年度CSCO学术年会贝瑞和康举办的“千真万确——千例液体活检及万例妇科肿瘤临床数据分享会”上, 来自北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心的解云涛教授将分享大规模中国乳腺癌患者易感基因突变的检测及数据,敬请期待。


2016 CSCO 贝瑞和康卫星会
  2016年9月23日  12:30-14:00
  厦门国际会议中心  3A01






昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测


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