卫计委全国首次ctDNA检测室间质评安诺优达满分通过最全变异类型检测

导读：国家卫计委临床检验中心最新公布了《全国肿瘤游离 DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告》，安诺优达基因科技参加的高通量测序（NGS）和数字PCR（ddPCR）两项检测项目均获得满分，本次ctDNA基因突变检测室间质量评价共有74家实验室回报结果，但通过NGS检测上报全部类型突变并获得满分的实验室全国仅五家，安诺优达位列其中，证明安诺优达在ctDNA检测实验流程的规范性以及准确性处于行业领先水平。

ctDNA基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上逐渐开始使用患者血浆中的游离 DNA 进行肿瘤基因突变的检测。为了解我国临床实验室 ctDNA 基因突变检测的开展现状及质量状况， 开展该项目室间质量评价的预研，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。据悉，这是卫计委在全国首次开展ctDNA基因突变检测室间质评。

本次室间质评共发放 12 个质评样本， 编号分别为 1601、 1602、 1603、 1604、1605、1606、 1607、 1608、 1609、 1610、 1611、 1612。进行评价的样本为 10 个，分别为： 1601、 1602、 1603、1604、 1606、 1607、 1609、 1610、 1611、 1612。其中1605 和 1608 号为干扰样本，不纳入本次 PT 成绩评价。

表 全国43家基于NGS的质评样本的总体检测情况

通过各参与室间质评实验室的ctDNA检测结果统计说明行业水平参差不齐。安诺优达上报了全部（5项）基因/突变类型检测结果，均为满分通过。其中拷贝数变异（CNV）是近年来基因组学的研究热点，是由基因组发生重排而导致的， 一般指长度为 1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是导致许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）发生发展的一种重要分子机制。因此对CNV的检测可以为多种疾病的诊断提供重要参考依据。本次室间质评全国仅有五家满分通过全部变异类型检测（包括CNV）的室间质评，安诺优达位列其中。除了基于NGS的ctDNA检测，安诺优达还参与了数字PCR（ddPCR）的ctDNA检测室间质评，也是满分通过。这次室间质评结果充分说明了安诺优达的ctDNA检测技术处于行业领先水平。

表  PT 成绩为 100 分的实验室

回首2016，安诺优达厚积薄发，凡参加的卫计委组织的室间质评项目均取得满分的优异成绩。

从2012年创立之初，安诺优达在样本管理、流程控制、质量监督等方面进行严格把关。借助高通量测序平台，安诺优达在肿瘤等多个临床检测领域表现出了极大的技术优势，多次满分通过室间质评，这也是公司积极进行新技术临床转化、助力疾病临床诊疗的成果体现。