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胎儿脐膨出(Omphalocele)

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 作者:刘珂  王淑敏   王金锐

    脐膨出是腹壁中线缺损,包括肌肉、筋膜和皮肤,腹腔内容物突入脐带内,表面覆盖羊膜和腹膜。发病率依地理位置不同,日本、英国报道为0.6:100006:100001,国内报道约1:40001:5800

脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败,腹壁中线缺损,腹腔脏器通过脐根部突入脐带内,肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物有两层膜覆盖,内层为腹膜,外层为羊膜。脐带连接于膨出之上。脐膨出的大小差异很大,小的仅有少许肠管,大至含有腹腔内大部分脏器【2】。

典型示意图和超声图像【7】:



讨论

诊断

超声诊断脐膨出于妊娠12周后(妊娠12周前生理性中肠疝可能尚未消失),超声显示腹前壁包块,内含单纯肠管或单纯肝脏回声,或两者皆有之。有时脐膨出包块内还可见腹水无回声区。脐带连接于脐膨出表面,较大的脐膨出有时不易发现其与脐带的确切连接部位,此时可试在纵切面或斜切面上反复观察,也可通过彩超跟踪脐静脉、肝内静脉的走向,来证实脐静脉经过膨出包块内。脐膨出越大腹围越小。有些脐膨出非常小,仅一小段肠管突入脐带,甚至连脐根部都未增宽,此类脐膨出较易漏诊【2】。

鉴别诊断

脐膨出主要与腹裂相鉴别。腹裂也是一种较常见的腹壁缺损,但属于非中线缺损。多数腹裂缺损偏右侧,表面无膜状物覆盖,脐根部正常(即脐带连接于脐孔处),同时较易发生肠梗阻和肠管扩张,母体AFP有明显升高。小的脐膨出易与脐疝相混淆,二者之间鉴别要点为脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖,然而产前超声并不容易鉴别。此外,需与脐膨出鉴别的还有体蒂异常和泄殖腔外翻,体蒂异常和泄殖腔外翻多为巨大的腹壁缺损,大部分脏器突出体外且有脐带异常如脐带过短、单脐动脉、甚至无脐带,胎儿脊柱异常弯曲也较常见【2】。

相关异常

脐膨出多为散发性,常与染色体异常有关。最常见的染色体异常是18-三体综合征和13-三体综合征,报道还有21-三体综合征、特纳综合征及三倍体【34】。脐膨出具有55%至58%的相关风险异常,包括中线缺陷(心脏、脊柱和椎骨异常)、马蹄足和中枢神经系统异常【5】。与脐膨出相关异常的综合征包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,最著名的是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Beckwith-Weidemann综合征),亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征。胎儿肝脏脐膨出较小型肠管脐膨出合并染色体异常的风险小。

预后

单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者,预后相对较好,其中仅肠管膨出者预后最好,其死亡率为10%,而肝脏膨出死亡率为50-60%。脐膨出合并其他异常,围生期死亡率达80%。脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形,死亡率接近100%。由于脐膨出易合并多发畸形及染色体异常,产前超声发现脐膨出,应详细检查其他部位,包括胎儿超声心动图,并建议建议进行遗传咨询及胎儿染色体检查【6】。

参考文献

1.Suita T, Yamamoto N, Handa Y, et al. Changing profile of abdominal wall defects in Japan: results of a national survey. J Pediatr Surg 2003;35.

2.严英榴,杨秀雄主编.产前超声诊断学.北京人民卫生出版社,2012,2343-347

3. Brantberg A, Blaas H, Haugen S, Eik-Nes S. Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:527.

4. Henrich KH, Reingruber BH, Weber PG. Gastroschisis and omphalocele: treatments and long-term outcomes. Pediatr Surg Int 2008;24.

5. Blazer S, Zimmer E, Gover A, Bronshtein M. Fetal omphalocele detected early in pregnancy: associated anomalies and outcomes. Radiology 2004;232:191-195.

6. Calzolari EB, Dolk HF, Milan M. Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million births 1980-1990. EUROCAT Working Group. Am J Med Genet 1995;58:187-194.

7Carol M. Rumack, Stephanie R., J. William Charboneau, Deborah Levine,Diagnostic+ultrasound4th ed.


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