[CSCO2016 ]诺禾致源——引领NGS与3D PCR在肿瘤分子诊断的规范之路

2016年CSCO学术年会汇集了国内外众多临床医生、诊断公司及药企代表，以“精细管理，精准医疗”为主题进行了充分的交流与讨论。“精准医疗”已不仅是虚无的概念，而是一个现实的挑战，急需解决的问题就是如何在“精准”之初进行分子诊断技术的选择及其标准的确立。北京诺禾致源科技股份有限公司（以下简称诺禾致源）把握住CSCO大会这个契机，及时搭建一个可供讨论此问题的平台，并介绍了诺禾致源在标准确立的过程中所做的工作。   

图1  诺禾致源卫星会特邀嘉宾

在诺禾致源卫星会上，Thermo中国区总裁Gianluca先生发言提到，作为测序技术的开发商和上游供应商，测序技术和灵敏的基因变异检测技术在实现精准医学中起到重要作用，而与诺禾致源的合作正是促进了此类技术在临床上的应用,也对诺禾致源在此过程中起到的行业引领作用表示了肯定。

图2  Thermo Fisher Scientific中国区总裁Gianluca Pettiti

随后，诺禾致源总裁蒋智博士回应称，诺禾致源一直以严谨科学的态度提供基因组学检测服务，希望能做到国内首家同时拿到NGS和3D PCR注册证的公司。同时她也提到，每个生命都应该美好绽放，除了肿瘤基因检测之外，诺禾致源已关注到基因组学在个人健康方向上的应用，正在开发个人基因组学、高血压新生儿筛查等基因检测新领域的系列产品。

而后，卫星会主席北京胸科医院的张树才教授组织了关于“肺癌NGS和3D PCR产品注册进展”的正式会议。

图4  北京胸科医院张树才教授

首先，北京大学肿瘤医院病理科林冬梅教授，介绍了目前临床常用的传统分子病理检测技术，在检测基因变异方面存在通量低、所需样本量大、灵敏度低等缺陷，而新兴的NGS和数字PCR技术则可弥补此类不足。林教授同时强调，NGS和数字PCR技术需要规范，特别是在组织样本检测前要进行肿瘤纯度评估。作为诺禾致源NGS试剂盒注册申报中临床试验的牵头PI，以及3D PCR试剂盒和主要仪器注册申报中临床试验的重要参与PI，林教授指出，临床试验中应用统一可重复的标准建立是非常重要的。

图5  北京大学肿瘤医院林冬梅教授

随后，来自陕西省肿瘤医院的赵征教授，从临床治疗的角度介绍了多基因、多位点的平行检测在肺癌精准治疗中的必要性，NGS技术则是实现多基因平行测序最合适的方法。并且，应用NGS技术可检出传统方法无法发现的新突变靶点，为更多患者带来临床获益。对耐药后无法取到活检组织的患者，则需要选择血液作为替代样本进行二次检测，甚至在不同进展时期进行多次检测，临床上需要高灵敏的ctDNA检测技术，数字PCR技术为不错的选择。

图6  陕西省肿瘤医院赵征教授

来自诺禾致源的邹浩博士介绍，肺癌的临床分子诊断需要多基因检测技术。如何规范NGS检测流程，使准确的检测结果指导临床治疗，应当是临床医生和测序公司共同考虑的问题。目前，唯一可衡量基因检测技术规范性的途径就是CFDA注册申报。诺禾致源则走在所有二代测序公司的前列，进行了肿瘤NGS试剂盒和3D PCR相关产品的注册申报工作。

图7  诺禾致源邹浩博士

最后，卫星会主席张树才教授进行了总结，他提出，多基因检测技术应用在临床上有两大关键点：一是检测的规范性和准确性；二是对基因变异信息的解读。在这两方面，诺禾致源均做的非常突出：建成了符合CAP标准的实验室，同时建设GMP生产厂房，有标准实验流程和完善的人员管理体系，每年以满分的成绩通过国内或国际室间质评。在变异信息注释方面，诺禾与Oncomine数据库建立战略合作，参考国际先进成果并结合6000例本地检测数据建成Novo-cancer 数据库。同时与国际知名的报告解读公司N of one达成合作，通过强强联合使诺禾致源更好的服务临床、服务中国肿瘤患者。

图8  诺禾致源特邀嘉宾与工作人员合影