NIPT小锦囊之检测指标解读

安诺优达 2018-06-19 15:49:47

卫计委在去年10月发布了针对NIPT检测的政策文件,对NIPT检测的质量评价指标设立了标准。但贴心的小编了解到,目前针对检出率、假阳性率、阳性预测值等这些指标的计算仍会困扰大家。今天,小编特意为大家整理了一份NIPT检测指标解读锦囊,拿走不谢~

1
  • 灵敏度(sensitivity)-真阳性率(True posivite rate)

  • 实际为患者,按该筛查实验标准被正确判为患者的百分比

  • 反映了筛查试验发现患者的能力


2
  • 假阴性率(false negative rate)-漏诊率

  • 实际为患者,按该筛查实验标准被判断为非患者的百分比

  • 反映了筛查试验漏诊患者的情况



3
  • 特异性(Specificity)-真阴性率(true negative rate)

  • 实际非患者,按该筛查实验标准被正确判断为非患者的百分比

  • 反映了筛查试验确定非患者的能力

4
  • 假阳性率(false positive rate)- 误诊率

  • 实际为非患者,按该筛查实验被判为患者的百分比

  • 反映了筛查试验误诊病人的情况

5
  • 阳性预测值(positive predictive value,PPV)

  • 试验阳性结果中真正患病(真阳性)的比例

  • 反映了筛查试验误诊病人的情况

6
  • 阴性预测值(negative predictive value,NPV)

  • 试验阴性结果中不患目标疾病的可能性


终极大比拼


~问题来了~

10000名孕妇参加NIPT检测,筛查出T21高风险100名,对这些孕妇进行产前诊断,确诊T21患儿95例;对所有活产婴儿出生随访发现,NIPT低风险孕妇中,生育T21患儿1名,请计算:


NIPT进行T21筛查的灵敏度,特异性,假阳性率,假阴性率,阳性预测值,阴性预测值?(计算需要,不代表实际比例)



安诺优达无创产前DNA检测

作为国内最早一批提供无创产前DNA检测服务的机构和国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位,安诺优达创新性开发了FCAD workflow分析流程,可准确识别因母体CNV造成的测序数据的波动,降低假阳性发生概率。贯穿从样本采集到报告发放全检测流程的多重质控点,和每个样本双独立检测通道,最大程度保证了检测结果的准确性。


让你知道更多


卫计委NIPT新政策文件对于检测指标的要求:


第五部分 质量控制指标

一、检出率

21-三体综合征检出率不低于95%,18-三体综合征检出率不低于85%,13-三体综合征检测率不低于70%。

二、假阳性率

21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。

三、阳性预测值

21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。

四、检测失败率

由于凝血、溶血DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%。



安诺优达
 

总部位于北京,是中国基因组行业的知名企业、亚洲一流医学基因组中心、国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、中关村高新技术企业,拥有博士后科研工作站。


公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用,建立了领先的高通量测序平台和高性能计算平台,并先后和美国illumina公司及阿里云达成战略合作,形成了强大的Bio-IT 基础和产业化服务能力。


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