准爸妈们对未出生的宝宝总有各种美好的设想和期待,聪明、可爱、天赋异禀……可到了焦急等待宝宝出生的那一刻,这些往往变成了——只要孩子健康就好。
然而,有那么一些不幸的小天使,因为先天因素、迟发性、药物影响等各种原因,出生后成了耳聋患儿。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病,每年有3.5万先天性聋儿出生,加上迟发性、药物性耳聋患儿,每年新增聋儿超过6万。
他们无法听见世界传递给他们的美好的声音,在情感、心理和社会交往方面也可能存在障碍,这对孩子和家庭都来说都是不小的打击。然而,你知道吗?其实新生儿耳聋可以通过基因筛查发现,早诊断、早干预可以有效预防和减少耳聋残疾。
新生儿耳聋基因筛查可以弥补新生儿听力筛查技术不能发现迟发性聋的不足,而且由于病因的明确,极大提高了常见遗传性耳聋患儿早期干预的依从性,此外,对药物性耳聋易感者及其家族成员的预警,是预防和减少后天性耳聋的有效手段。
对身在北京的父母来说,耳聋患儿被及早发现的几率更大,北京市在新生儿耳聋基因筛查工作中,一直走在全国前列。
,从2012年4月1日北京市启动“政府为民办实事工程”,免费为常住人口新生儿提供耳聋基因筛查服务以来,截至2016年11月1日,新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万,北京也成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因破百万的城市。
其中,已发现先天遗传性耳聋220余例,检出率为0.22‰; 药物性耳聋易感者2300余例,携带率达到2.5‰;耳聋基因突变携带者近5万例,携带率4.59%;
这五年时间里,只要是在北京市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿(不分户籍),都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。想给宝宝做这项检查,需要经历这些步骤:在助产机构新生儿出生时或出生后3天后采集足跟血,使用耳聋基因芯片筛查与耳聋相关的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。筛查机构会在收到血样标本后3个月左右出筛查结果,新生儿家长会收到短信,通知上网查询结果,家长可登陆北京市卫生和计划生育委员会官网便民服务栏下,点击“新生儿耳聋基因筛查结果”查询。对于筛查未通过的新生儿家长,需根据筛查报告上显示的遗传咨询医院,及时就诊,进行报告解读、遗传咨询或进一步检查。如果宝宝成为那0.22‰中的一个,家长也不用过于担心,针对不同类型的耳聋,家长们会收到相应的后续指导。对先天遗传性耳聋:行人工耳蜗手术,或者选配助听器,进行康复训练。对于听力损失较轻患儿,进行追踪观察。对药物性耳聋易感者:为其及监护人发放用药指导卡片,指导用药和生活注意事项,避免用药致聋。对耳聋基因突变携带者:为其进行遗传咨询服务,指导后续生育和婚配等。
“全面二孩”政策发布,不少家庭再添二宝,北京市的新生儿又将大大增加。这么多新生儿,如何保证我的宝宝没有被漏检呢?打造筛查机构,通过配置设备、专家指导、考核验收,建立七个标准化的基因检测实验室。创新标本配送模式,招标确定物流配送单位,负责全市标本统一配送。完善信息统计系统,完成耳聋基因筛查信息系统软件设计、安装等工作,目前该系统可实现数据实时统计。
有些孩子在出生阶段通过了听力筛查,后期成长过程中仍然会表现出听力障碍。哪些孩子属于出现听力障碍的危险人群呢?
得过中耳炎、急性缺氧、病毒感染(如脑膜炎、麻疹、流行性腮腺炎)等,使用过常见的耳毒性药物(如庆大霉素、链霉素等)的孩子,这些因素可能会导致听力下降;睡觉喜欢打呼噜的儿童,因为引起孩子睡觉打呼噜的原因,有可能是腺样体和扁桃体的肥大造成的,这种鼻咽部的局部感染可能会继发中耳炎,从而引起听力下降;长时间大音量地使用智能手机、MP3等播放设备,也可能引起听力损失。如果发现孩子有以下行为,家长应怀疑孩子可能有听力异常,尽早去专业医疗机构检查。
3、有异常响动时,大家有反应,但孩子总是没有动静;这些孩子即使通过了听力筛查,仍应当在3年内每年至少到专业听力诊疗机构随访1次。
北京市可以做新生儿耳聋基因筛查和0~6岁儿童听力障碍诊断的机构请看↓
编辑:shizuka